Բոլոր ծնողները միշտ հույզերով են նայում իրենց սիրելի երեխաների ժպիտին: Այնուամենայնիվ, այս պատմության մեջ երեխայի ժպտերես դեմքը լուրջ գենետիկական հիվանդության ախտանիշ էր:
Երբ Վանեսան ծննդաբերեց իր երրորդ զավակին, նա նկատեց, որ փոքրիկ Էմիի դեմքին միշտ կա թեթևակի ժպիտ, և դա նույնիսկ քնած ժամանակ: Նաև փոքրիկի ճկութները ծուռ էին, և նա նման չէր մնացած երեխաներին: Վանեսան կարծում էր, որ դա կարող է լինել մի տեսակ շեղում, բայց բժիշկները երեխայի մոտ ոչ մի պաթոլոգիա չհայտնաբերեցին և դուրս գրեցին հիվանդանոցից:
Կինը դադարեց մտածել, որ իր երեխայի հետ ինչ-որ բան սխալ է և վայելում էր մայրությունը: Սակայն շուտով սրտաբանը երեխայի մոտ հայտնաբերեց սրտի աղմուկ և ախտորոշեց Ուիլյամսի համախտանիշը: Սա ժառանգական հազվագյուտ հիվանդություն է, ինչը հանգեցնում է երեխայի մտավոր զարգացման հետաձգմանը: Նման երեխաները ունեն լավ զարգացած խոսք, նրանք բարեսիրտ են, ընկերասեր, վստահում են, և սիրում են երաժշտություն:
Այս պաթոլոգիայի բոլոր նորածիններն առանձնանում են «էլֆի դեմքով»: Նրանք ունեն լայն ճակատ, լի շրթունքներ, մեծ բերան, ընդգծված ձևի կզակ, հարթ քիթ և կոպերի շուրջ այտուցվածություն:
Ավելի մեծ տարիքում այս երեխաներն ունեն հազվագյուտ և երկար ատամներ: Հիվանդները մեծանալով, դեմքի հատկությունները փոքր-ինչ փոխում են: Բացի արտաքին ախտանիշներից, բոլոր հիվանդները սրտանոթային համակարգի թերություններ ունեն: Էմմին երկու անգամ սրտի կանգ է ունեցել, և երկու անգամ վիրահատության է ենթարկվել:
