Ежегодно в России рождается около 30 тыс. детей с наследственными заболеваниями, которые обусловлены генными мутациями. Еще больше малышей рождаются с полученной от родителей предрасположенностью к тем или иным тяжелым заболеваниям — сахарному диабету, эпилепсии, шизофрении, злокачественным опухолям. Врач-генетик, член Экспертного совета Лаборатории «Гемотест» Ирина Колесникова 29 декабря рассказала «Известиям», какие заболевания папы и мамы могут передать своим детям и как это можно предупредить.
«Практически каждый человек является носителем нескольких генных мутаций, сам об этом не подозревая. Одна копия сломанного гена никак не влияет на жизнь человека и не проявляет себя у его детей. Но если в паре одинаковая мутация гена есть и у мужчины, и у женщины, у них с вероятностью 25% родится ребенок с моногенным заболеванием. Такой механизм наследования, когда для передачи признака нужны две одинаковые копии гена, называется аутосомно-рецессивным», — сказала она.
По ее словам, существует более 4 тыс. различных вариаций моногенных заболеваний, передаваемых по аутосомно-рецессивному механизму наследования. Большинство из них протекает очень тяжело, способов их лечения до сих пор не существует.
«Одно из самых распространенных моногенных заболеваний — муковисцидоз, который встречается с частотой один случай на 2–2,5 тыс. новорожденных. У ребенка с такой патологией нарушается работа желез внешней секреции — потовых, слюнных, слезных, желез печени и желудочно-кишечного тракта. При муковисцидозе страдают легкие и кишечник: нарушается дыхательная функция, ребенок тяжело болеет бронхитами, организм не усваивает питательные вещества. Лечения от этого заболевания не существует, до 50–60% детей с ним умирают в раннем возрасте», — сказала врач.
Также по аутосомно-рецессивному типу наследуется спинальная мышечная атрофия, которая, как правило, вызвана мутацией в гене SMN1. СМА встречается с частотой один случай на 6–10 тыс. новорожденных, половина детей с этим диагнозом умирают в возрасте до двух лет, добавила Колесникова.
«Чтобы предупредить такие трагедии, рекомендуется при планировании беременности пройти специальное обследование, которое позволит оценить генетические риски появления ребенка с подобными заболеваниями. Анализы необходимо сдать обоим партнерам и, если у обоих будут обнаружены одинаковые мутации, обязательно проконсультироваться с врачом-генетиком», — рассказала эксперт.
Еще одно распространенное моногенное заболевание — наследственная нейросенсорная тугоухость, при которой у ребенка ослабевает слух и вследствие этого появляются нарушения в речи. К этой же группе заболеваний относят болезнь Вильсона – Вестфаля – Коновалова, при которой из организма не выводится медь и из-за этого нарушается свертываемость крови и работа внутренних органов. При синдроме Смита – Лемли – Опица из-за нарушения обмена холестерина неправильно формируются внутренние органы, пальцы рук и ног, ребенок отстает в росте и умственном развитии. А при диастрофической дисплазии нарушается процесс формирования хрящевой ткани.
«Некоторые мутации в генах проявляются патологиями не в раннем детстве, а позже, в течение жизни. Например, рак молочной железы, самый распространенный вид онкологических заболеваний в мире, часто ассоциирован с нарушениями в генах BRCA1 и BRCA2. Так что если этот вид рака выявили у матери, высок риск, что им может заболеть и дочь», — сказала Колесникова.
В наследство от родителей можно также получить предрасположенность к различным заболеваниям — например, бронхиальной астме, ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии, отметила врач. Они не обязательно проявятся у потомка в течение жизни, но риски их развития будут выше. Именно поэтому при сборе анамнеза любой врач задает вопросы не только о текущем состоянии и жалобах пациента, но и о болезнях, которые диагностировали у его ближайших родственников.
Из поколения в поколение может передаваться предрасположенность к сахарному диабету 2-го типа. Склонность к его развитию связана с мутациями в некоторых генах, которые могут влиять на чувствительность тканей организма к глюкозе и работу поджелудочной железы, которая синтезирует инсулин, добавила специалист.
«Ишемическая болезнь сердца — лидер среди сердечно-сосудистых заболеваний и одна из главных причин преждевременных смертей — тоже имеет генетические корни. У людей, чьи родители страдали этим заболеванием, вероятность развития ИБС повышается. Но не стоит забывать, что значительный вклад в развитие ишемической болезни вносит образ жизни. Курение, злоупотребление алкоголем, малоподвижный образ жизни и неправильное питание способствуют развитию этой патологии ничуть не меньше, чем генетические факторы. И напротив, здоровый образ жизни и регулярные профилактические обследования позволяют предупредить многие заболевания, даже если у человека есть к ним наследственная предрасположенность», — сказала Колесникова.
От родителей детям передаются не только телесные, но и психические болезни, например шизофрения, указала врач. В среднем шизофрения встречается у 0,5–1% населения, но, если у одного из родителей было это заболевание, у детей вероятность им заболеть возрастает до 9%. По некоторым оценкам, шизофрения примерно на 60–80% обусловлена генетическими факторами.
