Судьба троих младенцев — намибийки Беллы, испанца Энрика и бельгийца Лёвье — навсегда оказалась связанной с редчайшим заболеванием, которое недавно было идентифицировано командой исследователей под руководством Карлоса Лопес-Oтина из Университета Овьедо. Подобно герою рассказа Скотта Фицджеральда Бенджамину Баттону, эти дети родились уже старичками, практически лишенными волос, с выпученными глазами и почти прозрачной кожей, под которой видны все их маленькие вены. Кроме того, они имели серьезные проблемы с дыханием и артериями, поврежденные суставы. Биологический возраст этих детей составлял 90 лет.

Но, в отличие от Бенджамина Баттона, течение времени не играло им на пользу. В их организмах продолжался необратимый процесс старения, который оказалось невозможно остановить. Лёвье умер в 20-месячном возрасте от остановки сердца, Белла в два годика оказалась в коме после перенесенного ею церебрального инфаркта, и только испанец Энрик в свои два года продолжает сопротивляться тиканью безжалостных биологических часов.

До сегодняшнего дня медикам было известно семь различных форм прогерии — наследственного синдрома, ускоряющего старение в младенческом возрасте, при котором средняя продолжительность жизни составляет 13 лет. Заболевание Беллы, Энрика и Лёвье напоминало эту патологию, но не полностью соответствовало ее описанию. Помимо некоторых симптомов, дети с прогерией всегда рождаются здоровыми и жизнерадостными. Затем, по прошествии года жизни, у них начинают проявляться внешние и внутренние признаки старения. В данном же случае старение было видимым с первых дней жизни. Подобная форма прогерии еще никогда не описывалась.

Данное заболевание, после исследования Университета Овьедо, получило название АNPS (прогероидный неонатальный атипичный синдром), хотя для ученых, совершивших открытие, оно навсегда останется болезнью BEL по начальным буквам имен их маленьких пациентов. Благодаря исследованию испанских медиков, была разгадана очередная научная загадка и получены новые данные о процессе старения обычных людей.

Эта редчайшая патология, имеющая общую генетическую основу, на сегодняшний день была выявлена лишь у этих трех младенцев.

Научное открытие подробно описывается в последнем номере «Journal of Medical Genetics»

Открытие причин неизвестных болезней не только расширяет научные знания и позволяет предугадать будущие решения. Это еще и борьба со временем. Болезнь BEL уже стала новой частью той сложной головоломки, каковой является процесс старения человека.
Мысли и позиции, опубликованные на сайте, являются собственностью авторов, и могут не совпадать с точкой зрения редакции BlogNews.am.
print Распечатать