Даже сегодня, когда врачи могут творить чудеса, существует ряд страшных заболеваний, которые считаются неизлечимыми. В отличие от других неизлечимых болезней, таких как назофарингит (как бы страшно это ни звучало, это всего лишь простуда), с такими заболеваниями затруднительно существовать. О полноценной жизни, при наличием данных заболеваний, речи идти просто не может. 

10. Врожденная липодистрофия Берардинелли – Сейп (СЛБС) 



Выявляется это заболевание в у одного из 10 миллионов новорожденных. Врожденная липодистрофия Берардинелли – это состояние, характеризующееся острой нехваткой жировой ткани в организме и её отложением в нетипичных местах, например в печени. Из-за таких странных симптомов пациенты с СЛБС имеют очень характерную внешность – они кажутся очень мускулистыми, почти как супергерои. У них также, как правило, сильно выступающие лицевые кости и увеличенные в размерах гениталии. 

При одном из двух известных типов СЛБС медики также обнаружили и лёгкое умственное расстройство, но это не самая большая проблема для больных. Такое необычное распределение жировой ткани ведёт к серьёзным проблемам, а точнее к высокому уровню жира в крови и к инсулинорезистентности, в то время как накопление жиров в печени или сердце может привести к тяжелым повреждениям органов и даже внезапной смерти. Наряду с препаратами, обычно использующимися пациентами с липодистрофией, существует необходимость придерживаться строгой диеты для того, чтобы свести до минимума содержание жиров и углеводов в пище и избежать попадания в организм большого количества белка и транс-жиров. 

9. Лейкодистрофия или синдром Бенджамина Баттона 



Похожее состояние было описано в романе Скотта Фицджеральда «Загадочная история Бенджамина Баттона» и в снятом по роману фильме, но настоящая болезнь проявляет себя немного иначе, хотя и не менее ужасно. Из-за неправильного образования миелина (белое вещества головного и спинного мозга) у людей, страдающих лейкодистрофией, наблюдается постепенное снижение умственного развития – по существу переход от состояния нормального взрослого человека к уровню мыслительных процессов младенца. 

Поражая одного из тысячи, большинство случаев лейкодистрофии являются генетическими по природе и имеют ряд общих черт с достаточно популярным рассеянным склерозом, который также вызван недостатком белого вещества в головном мозге. Наиболее тяжёлые формы лейкодистрофии не наследуются, они возникают спонтанно, даже после того, как человек дожил до зрелого возраста. Около сорока редких генетических заболеваний имеют сходные с лейкодистрофией симптомы и лечение этого заболевания, как правило, носит симптоматический характер. 

8. Дефицит Рибоза-5-фосфат изомеразы, самое редкое в мире заболевание 



Так как от него страдал всего 1 человек, дефицит Рибоза-5-фосфат изомеразы может считаться редчайшим заболеванием в мире, хотя у него есть ряд сходств с вышеупомянутой лейкодистрофией. Вызванное низким содержанием рибоза-5-фосфат изомеразы (RPI) фермента, который главным образом отвечает за метаболизм в вашем организме, это расстройство состоит из ряда мутаций и симптомов, которые в совокупности не встречаются ни при одном другом заболевании. 

У единственного известного пациента, родившегося в 1984 году, на протяжении многих лет наблюдалась задержка психомоторного развития, эпилепсия, атрофия зрительного нерва и обширные изменения в белом веществе головного мозга. Несмотря на серьёзные исследования, которые велись на протяжении многих лет, врачам ещё предстоит найти лекарство или хотя бы дать прогноз, потому что других пациентов, как известно, не существует. 

7. Синдром Лёша—Найхана 



Поражая одного из 300000, Синдром Лёша—Найхана (LNS) – достаточно редкое заболевание, которое вызвано дефицитом ферментов отвечающих за метаболизм. Помимо общей задержки роста, поражения нервной системы, атрофии яичек, почек и иногда острых воспалительных артритов, большинство больных с LNS, как правило, ранят себя посредством укусов. Есть даже случаи, когда пациентам удаляли передние зубы, чтобы уменьшить вред от этой навязчивой идеи. Несмотря на эти жуткие симптомы, синдром Лёша—Найхана обычно убивает через почечную недостаточность, и пациенты с этим синдромом обычно живут не дольше двух десятков лет. Лечение обычно симптоматическое или экспериментальное, и полного излечения на данный момент не существует. Единственной хорошей новостью является то, что женщины не болеют LNS, а могут быть лишь носителями данного заболевания. 

6. Синдром Мебиуса 



Редкий синдром Мебиуса характеризуется полным параличом лица. Считается, что только один младенец из миллиона страдает от этого врождённого неврологического расстройства. У этих детей могут наблюдаться аномалии конечностей (например, отсутствие пальцев) и эрозия роговицы из-за неспособности моргать. Так как выражение лица и улыбка считаются важной составляющей социального взаимодействия, пациентам с синдромом Мебиуса ошибочно приписывают умственные расстройства из-за простого неподвижного лица и неконтролируемого слюноотделения. В большинстве случаев болезнь не передаётся генетически, а является следствие травмы полученной плодом во время беременности или приёма матерью таких веществ, как кокаин или вызывающих аборт лекарств. В то время как многолетняя терапия может улучшить моторику и координацию, а глазные капли могут помочь в решении проблемы сухости роговицы, с так называемым нарушением мимики можно бороться только с помощью реконструктивной пластической хирургией. 

5. Прозопагнозия или «Лицевая слепота» 



Люди с прозопагнозией, вероятно, самые недопонятые люди из этого списка, потому что их состояние трудно диагностировать внешне. Короче говоря, для больных прозопагнозией главной проблемой являются трудности при запоминании лиц, даже своего собственного. Некоторые даже корчат смешные рожи перед зеркалом в переполненном общественном туалете для того, чтобы понять, какое из лиц в отражении их собственное. Технически, со зрением у них всё хорошо, потому что они видят лица так же ясно, как и другие люди, но их мозг просто не может запомнить то, что они видят. 

Печальная истина заключается в том, что обычные люди, часто избегают больных прозопагнозией. И так как эффективного лечения этого расстройства не существует, большинство пациентов учатся справляться с прозопагнозией при помощи аудио- и других визуальных подсказок, которые помогают им узнавать друзей, родственников и коллег. 

4. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или «Болезнь второго скелета» 



Ещё одно жестокое генетическое заболевание - фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая или ФОП. Это странное состояние, при котором практически все мышечные ткани человека, сухожилия и связки со временем окостеневают. Единственной подвижной частью тела остаётся сердечная мышца, диафрагма, язык, глазные мышцы и гладкая мускулатура, что, по сути, превращает человека в живую статую. 

Поскольку дополнительные кости формируются вокруг суставов, это серьёзно ограничивает движения вплоть до полной невозможности открыть рот, тем самым вызывая трудности при разговоре и приёме пищи. Если это звучит недостаточно ужасно, то можем добавить, что любая физическая травма, включая попытки удалить лишние кости хирургическим путём, неизбежно вызывает мышечные отёки в этой области, что, в свою очередь, приводит к ещё большему разрастанию костей. Но пугающая своим видом и последствиями ФОП, выявляется очень редко, в одном случае на два миллиона, и современной медициной подтверждены всего приблизительно сотня подобных случаев. 

3. Врожденный ихтиоз типа Арлекина 



Врожденный ихтиоз типа Арлекина – это заболевание, затрагивающее только кожу пациента, хотя и самым жутким образом. Дети, рождённые с этим заболеванием, имеют очень жёсткую и толстую кожу, которая образует большие ромбовидные пластины, разделённые глубокими трещинами. У них также весьма своеобразная форма глаз, носа, рта и ушей. Хотя случаи ихтиоза типа Арлекина крайне редкие, их описание можно найти в записи священнослужителя из Южной Каролины, датируемая серединой 18 века. Еще несколько лет назад такое состояние почти всегда заканчивалось смертельным исходом, поскольку кожа пациента весьма уязвима для инфекций и обезвоживания, а также при таком состоянии трудно поддерживать нужную температуру тела или нормально дышать. При современных медицинских достижениях число выживших при этом серьёзном расстройстве неуклонно растёт, но болезнь до сих пор до конца неизлечима. 

2. Тяжёлые зрительные галлюцинации или синдром Шарля Бонне 



Синдром Шарля Бонне заставляет больного думать, что он сошел с ума или находится под воздействием наркотических средств. Короче говоря, люди с зрительными галлюцинациями испытывают довольно яркие и сложные галлюцинации несмотря на то, что они страдают частичной или полной потерей зрения вследствие старости или таких заболеваний, как диабет и глаукома. Да и осознание того факта, что они видят очевидно несуществующие объекты (мифологических существ или персонажей мультфильмов), это не улучшает их психологического состояния, особенно на фоне болезней Паркинсона или Альцгеймера. 

Хотя зафиксированных случаев этого заболевание немного, считается, что оно широко распространено среди людей пожилого возраста, страдающих слепотой. От 10 до 40 % ослепших людей страдают от синдрома Шарля Бонне. К счастью, в отличие от других перечисленных здесь заболеваний, симптомы тяжёлых зрительных галлюцинаций исчезают сами по себе после года или двух, так как мозг начинает приспосабливаться к утрете зрения. 

1. Синдром циклической рвоты 

Синдром циклической рвоты (CVS) - это медицинское состояние, которое способно полностью нарушить нормальную жизнь и даже здоровье человека, так как его симптомы в основном состоят из интенсивных и повторяющихся приступов тошноты и рвоты без всякой видимой причины. Сопровождаются они головной болью и болью в животе. Эти отравляющие жизнь моменты могут длиться от нескольких часов до нескольких дней, и в этот период пациентам необходима помощь в стационаре. 

Из-за тяжёлых и циклических приступов тошноты и рвоты, такие пациенты имеют гораздо более высокую вероятность развития ряда других медицинских осложнений, таких как обезвоживание, воспаление пищевода и даже опасного для жизни разрыва пищевода. Хотя лекарства от CVS не существует, есть ряд средств, помогающих остановить или предотвратить приступы рвоты, или облегчить связанные с ними симптомы. В настоящее время известно, что синдром циклической рвоты диагностируется в трех случаях на 100000 человек. Возможно, что даже Чарльз Дарвин страдал от этого заболевания. 

Мысли и позиции, опубликованные на сайте, являются собственностью авторов, и могут не совпадать с точкой зрения редакции BlogNews.am.
print Распечатать