С тех пор как ученые расшифровали структуру ДНК, и начала бурно развиваться молекулярная биология стало многое известно о том, почему у людей возникает рак. Нормальная клетка превращается в опухолевую, когда в ней происходят определенные мутации. В первую очередь это касается генов, регулирующих рост и размножение клеток, ответственных за «починку» поврежденной ДНК.
Многие из этих мутаций человек приобретает в течение жизни. Чаще всего это и становится причиной рака. Но некоторые «неправильные» гены можно получить по наследству от родителей.
Рак молочной железы и яичников
Рак молочной железы – одно из самых распространенных женских онкологических заболеваний. По некоторым данным, такая злокачественная опухоль будет в течение жизни диагностирована у каждой двадцатой женщины. В 5% случаев причиной становится мутация в генах BRCA1 и BRCA2. В норме они отвечают за восстановление поврежденной ДНК.
Мутации BRCA1 и BRCA2 повышают риск рака молочной железы на 80%, рак яичников – на 20–40%. У мужчин с мутацией в гене BRCA1 повышен риск рака простаты, при мутации BRCA2 – рака молочной железы. Носитель мужского пола, скорее всего, не заболеет, но может передать дефектный ген дочери.
Самая знаменитая носительница мутации BRCA – Анджелина Джоли. Рак молочной железы унес жизни ее мамы, тети и бабушки. Узнав, что она унаследовала дефектные гены, актриса решила не дожидаться печального исхода. Она согласилась на две профилактические операции: удаление молочных желез и яичников.
Наследственный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча)
Рак толстой кишки входит в десятку самых распространенных онкологических заболеваний. В России у мужчин он находится на пятом месте, у женщин – на четвертом. Около 3% злокачественных опухолей развиваются у людей, страдающих синдромом Линча. Он возникает из-за мутации в одном из генов группы MMR, отвечающих за восстановление поврежденной ДНК.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному принципу, то есть мутантный ген в полную силу проявит себя, даже если второй ген, полученный от другого родителя, в норме. При этом риск заболеть раком кишки составляет от 80 до 90%. Обычно опухоль возникает в молодом возрасте – до 50 лет. Одновременно могут возникнуть злокачественные новообразования в желудке, тонкой кишке, матке, яичниках, почечных лоханках, желчных протоках, головном мозге, на коже.
Семейный аденоматозный полипоз
Как и синдром Линча, это заболевание связано с доминантным геном, поэтому оно возникает, даже если ребенок получил от одного из родителей нормальный ген. Мутация возникает в гене APC, регулирующем клеточный рост.
К 35 годам почти у всех людей с семейным аденоматозным полипозом в кишечнике возникает 100 и более полипов – разрастаний на слизистой оболочке. Они быстро превращаются в злокачественные опухоли. Если ничего не предпринимать, смерть от рака к 40 годам практически гарантирована. Единственная надежная мера профилактики – операция по удалению толстой кишки, как только установлен диагноз. Чаще всего до того как разовьется рак, полипы никак себя не проявляют. Иногда из-за них появляется примесь крови в стуле.