Мутации, которые шокируют даже врачей

Со школьных уроков биологии нам известно, что копчик - это рудимент хвоста, оставшийся от наших обезьяньих предков. Однако изредка люди появляются на свет с самым настоящим хвостом! Случается это всего лишь один раз на несколько миллионов родов - но каждый такой случай становится шоком как для родителей, так и для медиков, поскольку причин появления у людей хвостов медицина пока не знает.

Прогерия - ускоренное старение организма, еще одна неразгаданная тайна генетических сбоев человека. Люди с этим диагнозом в 50% случаев не доживают и до года, а к 16 годам состояние их организма - как у столетнего человека. В итоге, даже везунчики, пережившие первый год, ближе к 18 годам умирают от старости, и врачи не в силах им помочь.

Это заболевание названо в честь впервые описавшего его турецкого эволюционного биолога Унера Тана. Больные по своим привычкам больше напоминают обезьян, чем людей. Они ходят на четвереньках, имеют крайне слабый интеллект, а в общении обходятся небольшим набором примитивных звуков и слов. Причем данное состояние - не шаг назад по лестнице эволюции, а всего лишь генетический сбой в отдельно взятом организме. Синдром встречается очень редко, но тем, кому не повезло, надеяться не на что: лекарств против него нет.

Гипертрихоз, или синдром Арраса, проявляется неконтролируемым ростом волос по всему телу. Частота его появления очень мала - примерно один случай на миллион рождений. Это отнюдь не смертельное заболевание, но жить с ним чрезвычайно тяжело. Раньше больные гипертрихозом с готовностью выступали в цирках - ведь другого способа прокормиться у них не было. И сегодня они тратят основную часть жизни на то, чтобы доказать окружающим, что они ничуть не хуже простых здоровых людей.

Эпидермодисплазию иногда называют генерализованной бородавчатостью, и это название полностью описывает проблему страдающих этой болезнью. Как правило, у таких больных ослаблен иммунитет, из-за чего организм становится легкой добычей для хронических болезней, в том числе - для папилломавируса. В ослабленном организме вирус проявляет себя очень активно, и кожа больного сплошь покрывается бородавками, которые не дают ему даже двигаться! Хирургическое лечение помогает больным лишь на короткий срок, других способов избавиться от болезни не существует.

Эта болезнь очень напоминает подагру, однако, если подагра поражает, в основном, людей пожилых, то синдром Леша-Нихана касается лишь детей и подростков, причем мужского пола. Вокруг их суставов начинает образовываться подобие футляра, забитого солями и жидкостью. В итоге, каждое движение вызывает невыносимую боль. Не так давно медики выяснили, что причины болезни кроются в нехватке энзима HGPRT. Но как ее восполнить, науке пока неясно.

У страдающих эктродактилией не хватает одного или нескольких пальцев на руках или ногах. Из-за неправильного развития костей оставшиеся пальцы напоминают клешни морских чудовищ. Вернуть таким людям обычный облик медики не в силах.Впрочем, жить это не мешает.

Синдром Протеуса - чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором у больного происходит ускоренный рост клеток кожи и костей. Болезнь может затронуть лишь часть тела (как правило, ноги) или, в редких случаях, весь организм. Проявляется синдром Протеуса с первых месяцев жизни. Больным приходится постоянно подвергаться постоянным медицинским процедурам и операциям, чтобы получить возможность научиться стоять на собственных ногах. Чем вызывается болезнь, неизвестно, однако совсем недавно австралийские ученые создали препарат, который, по результатам предварительного исследования, способен остановить болезненный рост тканей. И хотя страдающих синдромом Протеуса в мире всего 120 человек, эта новость дарит им надежду.

Сколько был страдающий этой болезни ни принимал душ, его тело все равно будет пахнуть немногим приятнее свалки в жаркий день. Лечение и гигиена не дают эффекта, ведь триметиламенурия - проблема исключительно генетическая. И, к сожалению, на сегодня неизлечимая.

Больные с синдромом Марфана выглядят ужасающе тощими - а все потому, что рост их конечностей происходит намного быстрее роста остальных частей тела. Но если бы эта болезнь влияла только на внешность, это было бы еще полбеды. Неконтролируемый рост рук и ног вызывает сильные боли, и пациентам иногда даже приходится накладывать специальные повязки, чтобы уменьшить их страдания. Других способов облегчить состояние больного пока не существует.

Гетерохромия - аномалия странная, но не мешающая жить полной жизнью. Она выражается лишь в разном цвете глаз у больного. Других проявлений у нее нет, а различия в цвете глаз не мешают даже и звездной карьере. Так, гетерохромия была у Дэвида Боуи, есть она и у голливудской актрисы Милы Кунис.

Муковисцидоз - болезнь, поражающая, в первую очередь, легкие больного. В них скапливается жидкость, что приводит к проблемам с дыханием, а с развитием болезни - и с иммунитетом в целом. Болезнь неизбежно ведет к ранней смерти от дыхательной недостаточности или бактериальной инфекции - практически никогда больные муковисцидозом не доживают до зрелого возраста. Каким образом можно предсказать и предотвратить ее появление, медицина не знает.

Рыжие волосы, как ни странно, - тоже странная и нестандартная генетическая мутация, которая поражает примерно 2% населения Земли. К счастью, никакой проблемы для жизни, здоровья и безопасности человека они не представляют - разумеется, помимо опасности стать вечной жертвой дразнилки: "Рыжий-рыжий-конопатый, убил дедушку лопатой".

У страдающих этим генетическим заболеванием постепенно отказывает нервная система, а с ней - физические и умственные возможности. Болезнь начинается с рождением ребенка, при этом симптомы развиваются по нарастающей. Примерно к семи месяцем они уже становятся заметными. Постепенно ребенок теряет зрение и слух, затем - способность глотать. Дети с этой болезнью редко достигают четырехлетнего возраста. В редчайших случаях болезнь манифестирует в подростковом возрасте.

Эту болезнь иногда называют "синдромом мальчика в пузыре", в память первого изученного больного, прожившего всю свою жизнь в стерильном пластиковом коконе. У таких больных практически не работает иммунная система, и любая инфекция может закончиться для них гибелью. Происхождение болезни пока недостаточно изучено, однако у врачей уже есть лекарственные средства, которые в состоянии продлить таким больным жизнь и даже сделать ее качество более сносным.