Հարվարդի և Մասաչուսեթսի տեխնոլոգիական ինստիտուտի գենետիկները հայտնաբերել են նախկինում անհայտ տասը մուտացիաներ, որոնց առկայությունը մարդու ԴՆԹ-ում կտրուկ մեծացնում է շիզոֆրենիայի և այլ հոգեկան խանգարումների զարգացման հավանականությունը: Այս մասին հաղորդել են Ամերիկյան մարդկային գենետիկայի ընկերության (ASHG) մամուլի ծառայությունից:
Նշվում է, որ հայտնագործությունը հնարավորություն կտա ստեղծելու առաջին արդյունավետ դեղամիջոցները հոգեկան հիվանդության դեմ:
Վերջին տարիներին գենետիկները շիզոֆրենիայի հետ համեմատաբար թույլ կապված մի քանի հարյուր գեն են հայտնաբերել, բայց գիտնականներին չէր հաջողվում պարզել, թե ինչպես են ԴՆԹ-ի այդ հատվածների մուտացիաները շիզոֆրենիա առաջացնում և ինչպես կարելի է ճնշել դրանց առաջացման հետևանքները:
«Առաջին անգամ մենք կարողացանք առանձնացնել միանգամից տասը գեն, որոնց աշխատանքի խանգարումները կտրուկ մեծացնում են շիզոֆրենիայի զարգացման հավանականությունը: Դրանցից երկուսը կապված են այս հիվանդության դեմ ապագա դեղերի համար հավանական «թիրախների»՝ գլուտամատային ռեցեպտորների աշխատանքի հետ: Ավելին, հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ դեռևս կան ԴՆԹ-ի նմանատիպ բազմաթիվ չբացահայտված հատվածներ»,- հայտարարել է գենետիկ Թարջինդեր Սինգհը:
Նրանց հայտնագործության համար հավաքվել է հսկա տվյալների բազա, որն ընդգրկում է շիզոֆրենիայով հիվանդ մոտավորապես 25 հազար մարդու գենոմներ և մոտավորապես 100 հազար մարդու, որոնք չեն տառապել այդ հիվանդությամբ:
Այս մոտեցումը գիտնականներին թույլ է տվել հայտնաբերել միանգամից տասը հազվագյուտ մուտացիա, որոնց ի հայտ գալը մեծացնում է շիզոֆրենիայի զարգացման հավանականությունը մոտ 4-50 անգամ:
Դրանք ներառում են, մասնավորապես, մուտացիաները GRIN2A, GRIA3 և SP4 գեներում, որոնք մասնակցում են նյարդային բջիջների միջև ազդանշանների փոխանցմանը և միևնույն ժամանակ նախկինում չեն ասոցացվել գլխուղեղի աշխատանքի խանգարումների, այդ թվում՝ աուտիզմի և մտավոր հետամնացության տարբեր ձևերի հետ:
Գիտնականները հույս են հայտնել, որ այս մուտացիաների և գեների ուսումնասիրությունը կօգնի նրանց հասկանալ, թե ինչպես կարելի է շտկել դրանցում առաջացած խախտումները դեղորայքի օգնությամբ և օգնել շիզոֆրենիայով տառապող մարդկանց ազատվելու այս հիվանդությունից:
