Люди спрашивают меня, не обгорела ли я на пожаре, – заявила 23-летняя Стефани Тернер, мать двоих детей, пострадавшая от редкого заболевания, заставляющего ее кожу расти в семь раз быстрее обычного.
Стефани родилась с крайне редким генетическим отклонением, которое оставляет ее кожу красной и воспаленной, с жуткими трещинами.
Врачи предупредили ее мать Донну, что девочке вряд ли удастся прожить несколько дней. Но сегодня 23-летняя Тернер считается долгожителем среди прочих людей в Соединенных Штатах, столкнувшихся с последствиями ихтиоза арлекина.
После того как Стефани родила своего первого ребенка, ныне двухлетнего, она стала самым первым человеком, кому удалось испытать радость материнства с самой тяжелой и неконтролируемой разновидностью ихтиоза.
Тернер, жительница Уинна, штат Арканзас (Wynne, Arkansas), обладательница жесткой, сильно растягивающейся и трескающейся кожи. Она не может позволить себе даже пушок волос на голове; ее уши и веки буквально отслаиваются. Стефани крайне восприимчива к микробам, которые, как правило, блокируют внешний защитный слой кожи.
Несмотря на свое незавидное положение, Тернер набралась смелости стать матерью.
Она заявила, что жизнь с ихтиозом была непростой, и что она годами слушала колкие замечания в свой адрес по поводу своей внешности.
Как-то раз ко мне подошли и спросили, не обгорела ли я на пожаре, – сказала она.
Если становилось слишком жарко, я должна была сидеть дома. Мне было плохо, проступал гной, моя кожа ныла – и это было ужасно.
Свое слово вставляет ее мать Донна: Мне сказали, что младенцы, родившиеся с таким заболеванием, как у нее, не протягивают дольше нескольких дней.
Секрет долголетия Стефани отчасти объясняет использованием крема, который не дает бактериям овладеть телом. По сей день она продолжает увлажнять кремами свою грубую кожу и свои ограниченные в подвижности конечности.
Я всегда трачу порядка 15 минут на то, чтобы нанести лосьон, потому что моя кожа такая натянутая и неэластичная, – сказала Тернер.
Я знаю, каково это иметь такую кожу, которая у меня сейчас. Я с ней родилась. Я не знаю, как бы я выглядела, будь я другой.
Сохраняя позитивный настрой, Тернер мирится со своей постоянной болью и дискомфортом. Ее внутренние качества помогли ей завоевать сердце Кертиса, который впоследствии предложил ей руку и сердце.
Через несколько месяцев после бурного романа пара сыграла свадьбу.
Кертис заявил: Когда я познакомился с ней, я не видел человека с заболеванием кожи. Я увидел красивую женщину.
Она была такой забавной. Она всегда пыталась смотреть на вещи положительно.
Вскоре после свадьбы Тернер забеременела.
Я всегда хотела стать мамой, но не знала, смогу ли иметь детей, – сказала она.
Находясь в положении, Стефани отдавала себе отчет, что рискует своей жизнью.
Беременная женщина с ихтиозом арлекина – случай беспрецедентный.
Будущая мать переживала, поскольку не знала, насколько растянется кожа на ее животе. Даже врачи не могли дать дельного совета, потому что она была первой среди пациентов с ихтиозом, кому предстоит рожать.
Вопреки всем страхам и ожиданиям, беременность сыграла положительную роль и оказалась полезной для кожи Стефани. В надлежащее время на свет появился ее первенец, Уилли.
Теперь супруги воспитывают двухгодовалого сына и дочь Оливию, которой всего четыре месяца.
Для того чтобы ребенок получил дефектный ген, в случае с ихтиозом арлекина оба родителя должны быть его обладателями. Поскольку Кертис здоров, детям удалось не стать наследниками материнского состояния.
Тернер заявила: Я не могу передать, насколько это прекрасное чувство – знать, что ваши дети здоровы и счастливы.
Я надеюсь, что будущее не принесет ничего, кроме счастья. Я знаю, что на пути ждет несколько потрясений, но такова жизнь.
Сейчас я сосредоточена на двух моих прекрасных малышах и на моем замечательном муже.
Кертис сказал: Стефани – супермама. Она может
делать сразу 50 разных вещей, и у нее еще остается время на то, чтобы улыбаться и заботиться об обоих детях.
Что же такое ихтиоз арлекина?
Это крайне редкое нарушение ороговения. Родители пострадавшего ребенка – носители патологического гена. Риск рождения ребенка с синдромом арлекина – один к четырем.
У больных кожа растет в семь раз быстрее, чем обычно. Появляется сильное натяжение кожи, с многочисленными толстыми чешуйками, напоминающими броню или костюм арлекина.
Кожа расщепляется на несколько областей, из-за чего появляются глубокие трещины. Лицо больного выглядит растянутым, с вывернутыми губами и веками, а уши, руки и ноги могут просто утопать в чешуе.
Постоянно разрастающуюся кожу следует удалять и смазывать по четыре-пять раз в день. Чтобы ребенок с ихтиозом арлекина выжил, требуется интенсивный уход за кожей и использование ретиноидов. Многие нуждаются в физиотерапии и консультировании.
